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出生缺陷，你预防了吗？
每年的9月12日是出生缺陷预防日。出生缺陷在我国的发生率为5.6%，约80万例/年，其中致残致死的约25万例/年。
—《中国出生缺陷防治报告（2012）》
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常，我们平时所说的先天畸形，其实是属于出生缺陷中专指以形态结构异常为主要特征的一类。
出生缺陷可以分为以下五类：
1.形态上的畸形（如脊柱裂）
2.细胞的异常（如先天性白血病）
3.染色体异常（如21-三体综合征）
4.分子的异常（如苯丙酮尿症）
5.精神、行为等方面的异常
对出生缺陷实行三级预防
一级预防：在婚前、孕前进行优生检查、健康教育和指导、遗传咨询等措施进行预防，并给予叶酸和多种维生素进行干预；
二级预防：在孕期开展产前筛查、产前诊断，必要时终止妊娠，减少致死、严重致残缺陷儿的出生；
三级预防：对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。
遗传咨询
遗传咨询是出生缺陷的预防中一个很重要的环节，哪些孕妈妈需要进行遗传咨询呢？
1.夫妇双方或一方家庭成员中有遗传病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤及其他与遗传因素密切相关的患者，曾生育过明确遗传病或出生缺陷儿的夫妇；
2.夫妻双方或之一本身罹患智力低下或出生缺陷；
3.不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；
4.孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇：
5.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；
6.其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇、35岁以上的高龄孕妇或近亲婚配。
产前筛查
相信很多的孕妈妈都有这样的疑问，到底什么样的产前检查是适合自己的呢？唐氏筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺、系统B超…有时候真是一团浆糊呀！下面我们就来一一分说吧。
其实唐氏筛查、无创血清学检测、系统B超都属于我们产前筛查的范畴，也就是说对宝宝进行的遗传筛查，对一般低风险孕妈妈进行一系列的检查，筛查出宝宝具有遗传性疾病高风险的可疑人群，如果这些检测提示高风险，那么我们就需要进行产前诊断来明确宝宝是否患有相关的疾病了。
唐氏筛查
唐氏筛查主要筛查21三体、18三体和开放性神经管畸形，可以在妊娠早期（11周-13+6周）、中期（16-20+6周）分别进行筛查，也可以进行早中期整合筛查，整合筛查的假阴性率更低。
在妊娠早期（11周-13+6周）我们还需要进行超声遗传学标志物筛查：即胎儿颈项透明层（NT）的测定。
无创产前基因检测（NIPT）
无创产前基因检测（NIPT）又是什么呢？它是对妈妈血液中宝宝的游离DNA进行检查，筛查出高风险的可疑人群。
适宜的时间是在孕12+0-22+6周，到底哪些孕妈妈适合做NIPT呀？
1.血清学筛查显示临界高风险，即高风险切割值与1/1000之间的孕妈妈，
2.有先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇RH阴性血等介入性产前诊断禁忌的
3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的孕妈妈，
什么孕妈妈是不适合做NIPT的呢？
1.孕周<12+0周，
2.夫妻一方有明确染色体异常
3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等
4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断
5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险
6.孕期合并恶性肿瘤
7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
系统超声
系统超声对胎儿结构畸形进行筛查，在妊娠20-26周之间均可进行，检出率为50-70%，主要针对六大致死性畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
在产前筛查中提示有高风险的胎儿，都需要进行进一步确诊的检查，比如绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等胎儿遗传学诊断，超声及胎儿核磁共振检查等胎儿结构异常的影像学诊断都属于产前诊断的范畴。通过产前诊断来全面评估胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产提供依据。下面我们再来说说羊水穿刺吧。羊水穿刺是产前诊断的方法之一，是经腹插入宫腔抽取羊水进行产前遗传学诊断，穿刺的时间一般在孕17-26周，不早于15周，不超过32周，它的流产率约为0.5%。
哪些孕妈需要做产前诊断？
1.产前筛查的高风险人群
2.羊水过多或者过少
3.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形
4.妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质
5.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史
6.曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿
7.年龄达到或超过35周岁